Galaktosa adalah salah satu jenis gula yang terdapat di dalam susu, baik ASI maupun susu formula. Pada kondisi normal, galaktosa akan dicerna oleh tubuh dan diubah menjadi energi. Akan tetapi, pada penderita galaktosemia, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sehingga zat tersebut menumpuk di dalam darah. Jika menumpuk dalam darah, galaktosa dapat mengalir ke organ-organ tubuh, seperti ginjal dan hati. Galaktosa yang mengalir ke organ tubuh akan diubah menjadi galaktitol, yaitu salah satu zat yang beracun bagi tubuh. Akibatnya, organ tubuh dapat mengalami kerusakan.

Galaktosemia (galactosemia) tergolong penyakit langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 48.000 bayi di seluruh dunia. Galaktosemia disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen GALT, GALK1, dan GALE. Gen-gen tersebut berfungsi untuk membentuk enzim galaktokinase yang mengubah galaktosa menjadi energi. Mutasi menyebabkan gen-gen tersebut hanya dapat memproduksi sedikit enzim galaktokinase. Akibatnya, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa dengan baik. Galaktosemia diturunkan dari orang tua kepada anak dalam pola penurunan autosomal recessive. Jika kedua orang tua memiliki gen galaktosemia, risiko anaknya menderita galaktosemia adalah sebesar 25% pada setiap kehamilan. Meskipun galaktosemia dapat berakibat fatal, bayi yang terlahir dengan kondisi ini dapat hidup normal jika segera diberikan penanganan yang tepat.

(Diadaptasi dari https://www.alodokter.com/galaktosemia)

Makna paling tepat kata galaktosemia dalam bacaan adalah ….

A. bayi dengan kondisi yang tidak dapat minum baik ASI maupun susu formula.

B. penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh tidak dapat mencerna galaktosa

C. galaktosa yang menumpuk dalam darah dan  mengalir ke organ-organ tubuh yang vital

D. tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sehingga zat tersebut menumpuk di dalam darah

E. galaktosa yang mengalir ke tubuh menjadi galaktitol sebagai zat yang beracun bagi tubuh